Han nascut dos infants amb el genoma modificat (Segona part)

JORDI GRAS

Han nascut dos infants amb el genoma modificat (Segona part)

Comentaré alguns fets nous en base a un article de la revista Nature al voltant de la notícia de la modificació genètica d’embrions humans. De moment ja han nascut dues bessones i s’espera el naixement d’un altre nadó pel mes d’agost proper, tots ells amb el genoma modificat artificialment.

El principal responsable d’aquest experiment, com ja vaig dir en la primera part d’aquest comentari, va ser el científic xinès Dr. He Jiankui. Les autoritats de la Xina encara estan investigant el comportament del Dr. He, però de moment les autoritats sanitàries del lloc on treballava, Guangdong, han censurat la seva activitat i l’han acomiadat del seu lloc de treball a la Universitat.

De les investigacions sobre el seu experiment ha quedat clar que el doctor He i el seu equip es feien càrrec dels costos de l’estudi (uns 42.000 $ americans) però, aquí ve la part fosca, els participants no es podien retirar de l’estudi i si ho feien havien de pagar-ne el cost. Això s’ha interpretat com un limitació il·legal de la llibertat de les persones que participaven en l’experiment.

foto: https://encrypted-tbn0.gstatic.com/i

La modificació genètica que va produir el Dr. He desactiva un gen anomenat CCR5. Això farà que les bessones puguin ser més vulnerables a algunes infeccions. Si alguna d’elles desenvolupés alguna malaltia que es pogués relacionar amb la inactivació d’aquest gen el Dr. He podria ser condemnat a penes de presó. Encara que es va comprometre a fer un seguiment de l’estat de salut de les bessones i de l’embaràs que està en curs, les autoritats de la Xina és poc probable que l’autoritzin a fer aquest seguiment.

També hi ha debat al voltant de la resta de l’equip involucrat en aquests fets. Pel que sembla el científic que tenia un coneixement més directe d’aquest experiment era Michael Deem, un biofísic de la Universitat Rice de Houston, als Estats Units. Els advocats d’aquest darrer diuen que el seu client no ha participat en la recerca en humans i que només va participar en el consell assessor de la companyia de recerca fundada pel Dr. He. Altres científics americans van ser consultats, entre els quals hi havia el premi Nobel Craig Mello, però van aconsellar majoritàriament no continuar l’experiment.

També hi ha preocupació per com aquests fets poden afectar altres investigacions en aquest camp. El primer estudi on es modificava el genoma d’embrions humans es va publicar el 2015 i va ser realitzat a la Xina. Posteriorment, altres equips de recerca de la mateixa Xina, dels Estats Units i del Regne Unit van publicar estudis similars realitzats en embrions que no eren viables, per tant mai es van implantar. Aquests experiments van crear certa alarma, encara que era clar que es tractava d’investigació bàsica, però ara hi ha preocupació per si aquests fets poden portar a aturar la recerca en aquest camp. Dels articles que han aparegut sobre aquesta qüestió vull destacar el de Robin Lovell-Badge, que va ser un dels organitzadors de la reunió del passat Novembre on el Dr. He va fer públic el seu experiment. En aquest article es comenta que per evitar la transmissió de malalties genètiques actualment es pot fer la diagnosi genètica pre-implantació on s’avaluen les mutacions que porten els embrions i s’escull aquell que és viable. Però hi ha casos on tots els embrions porten patologies genètiques, o, amb menys freqüència, on els dos progenitors porten la mateixa mutació patològica i això fa que l’única solució teòrica és aplicar l’edició del genoma dels embrions per evitar la transmissió de la patologia al nou ésser humà. Això vol dir que l’edició i conseqüent modificació del genoma pot ser útil i es pot convertir en una pràctica acceptable en un futur no gaire llunyà.

De fet l’Organització Mundial de la Salut ha convocat una reunió pel proper 18 de març amb l’objectiu d’establir una normativa d’aplicació a tot el món regulant l’edició del genoma humà. Restem a l’expectativa.

foto: npr.org

Jordi Gras

3 de març de 2019

Deixa un comentari