Teràpia gènica que permet fer vida normal a nens bombolla

JORDI GRAS

Teràpia gènica que permet fer vida normal a nens bombolla

Sovint apareixen als mitjans de comunicació els anomenats nens bombolla. Aquesta expressió fa referència a infants que degut a una malaltia de naixement tenen el sistema immunològic molt debilitat de tal manera que un simple refredat els hi podria ser fatal.

Una de les dolències que pot portar a aquesta situació tan penosa és la immunodeficiència combinada greu lligada al cromosoma X, en anglès coneguda per les sigles SCID-X1. La causa d’aquesta malaltia és una mutació en un gen que juga un paper important en la nostra capacitat de resistir les infeccions i que es diu IL2RG. Aquest nom no és arbitrari, però entrar en més detalls ens allunyaria de l’article que vull comentar i que aprofito per dir que va ser publicat a la revista The New England Journal of Medicine el 18 d’abril passat.

En aquest article se’ns detalla l’estudi fet en 8 nens bombolla, en el que se’ls va extreure cèl·lules del moll de l’os, on tenim el sistema immunològic. Aquestes cèl·lules varen ser sotmeses a un tractament consistent en canviar el gen mutat IL2RG per un sense la mutació i després s’han tornat a introduir les cèl·lules reparades al seu lloc. D’aquest nens 7 ja estan a casa seva fent vida normal i el vuitè sortirà de l’hospital cap a casa seva en qüestió de dies.

Un nen de cinc mesos amb malaltia d'immunodeficiència combinada severa rep atenció en un hospital de Califòrnia el 2017. Foto: Santiago Mejia / Polaris / eyevine. nature.com

Ara que ha sortit bé, aparentment sembla fàcil, però els primers intents daten de fa 20 anys. Un dels aspectes tècnics més delicats és la manera d’introduir el gen a les cèl·lules. Això es fa habitualment per mitjà d’un virus que fa de transportador. En assajos previs s’havia aconseguit una lleugera millora de la resposta immunològica dels malalts però a llarg termini s’havia observat un augment de la incidència de leucèmies, segurament degut al tipus de virus emprat. Ara s’ha utilitzat un virus diferent i ja fa 17 mesos que els nens tenen el sistema immunològic funcionant a la perfecció i sense cap efecte advers.

Aquest és un dels exemples on la teràpia gènica demostra la seva utilitat. Fins ara la manera de tractar aquests malalts era a través d’un transplantament del moll de l’os procedent d’un germà, però aquesta opció era només factible per a menys d’un 20 % dels malalts.

Ara la pregunta és si aquest tractament serà durador. De moment algun dels nens ja fa dos anys que va ser tractat i la seva vida és normal. El temps dirà.

Jordi Gras

24 d’abril de 2019

Deixa un comentari