Jordi Gras

Jordi Gras

La revista The Scientist ens informa d’un assaig clínic que ha començat als Estats Units amb la finalitat d’introduir un gen en les cèl·lules del fetge de 12 malalts d’hemofília per guarir aquesta malaltia.


Primer cal recordar que l’hemofília és una malaltia genètica en la que un gen, i només un, no funciona prou bé o a vegades és absent. La sang dels hemofílics no coagula bé i d’aquesta manera quan es fan un tall o qualsevol lesió poden patir una hemorràgia que pot costar molt d’aturar en els casos més severs de la malaltia. Per sort no és una malaltia molt freqüent. Es calcula que a tot el món la pateixen una mica més de 400.000 persones. Si el malalt no rep tractament es mor abans d’arribar a l’edat adulta i,  amb tractament adequat, tindrà una esperança de vida 10 anys menor que la població sana. Aquesta malaltia només es manifesta en els homes.


Per altra banda recordem que els gens són com el manual d’instruccions que portem a les nostres cèl·lules i que fan que el nostre cos funcioni. Si hi ha alguna d’aquestes «instruccions» que està escrita de forma errònia o no hi és, alguna cosa del nostre organisme no funcionarà bé. Aquestes instruccions estan desades a l’ADN que està dins del nucli de les nostres cèl·lules. En el cas de l’hemofília, el gen encarregat de produir el Factor VIII o el Factor IX de la coagulació falla, i com a resultat la sang no coagula com cal.


En l’assaig clínic esmentat s’introduirà una còpia correcta del gen del Factor IX de la coagulació a dins de l’ADN de les cèl·lules del fetge del malalt. Això es podrà intentar perquè avui ja es disposa de tècniques que permeten editar l’ADN de manera semblant a com editem un text quan escrivim a l’ordinador. Quan ens equivoquem en una paraula fem anar el cursor cap allà i fem la modificació que pertoqui. Avui hi ha diferents tècniques que permeten tallar l’ADN allà on hi ha un gen avariat i ficar el gen correcte. En aquest assaig clínic en faran servir una de nova que es diu nucleases de dits de zinc. La intenció és que en l’ADN d’unes quantes cèl·lules del fetge del malalt s’introdueixi la còpia correcta del gen del Factor IX. Aquestes cèl·lules per tant produiran el Factor IX de la coagulació i quan hi hagi una hemorràgia la sang coagularà correctament.





Foto: El 1953, els científics Francis Crick i James Watson van publicar l'estructura d'aquesta molècula en forma de doble hèlix que porta el patrimoni genètic de la vida. comofuncionaque.com

Hi ha una altra dificultat tècnica i és aconseguir que el gen entri dins de la cèl·lula primer i dins del seu nucli després. Per aconseguir això els científics que han dissenyat aquest estudi han unit aquest gen amb un virus inofensiu que entra a les cèl·lules del fetge i que fan servir com a cavall de Troia per traspassar les barreres de la membrana cel·lular primer i després de la membrana del nucli de la cèl·lula per així arribar a la molècula de l’ADN.


Encara que l’objectiu principal d’aquest assaig sigui veure si el producte és segur, si l’assaig funcionés seria un primer pas cap a la curació de l’hemofília. Encara que aquestes persones continuarien sent portadors de la malaltia i per tant la podrien

transmetre a la seva descendència. Per altra banda, això obriria les portes per tractar altres malalties produïdes pel mal funcionament d’un sol gen.