JORDI GRAS

Atròfia muscular espinal

La notícia va aparèixer a The Scientist i feia referència a dos nens malalts d’atròfia muscular espinal que varen morir després de rebre teràpia gènica per aquesta malaltia.

L’atròfia muscular espinal és una malaltia poc freqüent, ja descrita l’any 1890, i que afecta 1 de cada 6.000 o 10.000 infants nascuts vius. L’any passat a Catalunya van néixer 57.704 infants segons l’Idescat. És una malaltia hereditària, però cal que el pare i la mare portin la mutació perquè el fill pugui presentar la malaltia. Són portadors d’aquesta mutació 1 de cada 40 o 60 persones. 

Recordem que una mutació és un canvi que es produeix en l’ADN de les nostres cèl·lules. Quan les nostres cèl·lules es reprodueixen fan còpies de l’ADN. Aquestes còpies no són exactes, de fet cada dia presenten uns mil errors de còpia o mutacions. Per sort hi ha molts i diversos sistemes de reparació que poden corregir aquestes mutacions i per altra banda moltes d’elles són neutres, o sigui que no produeixen un canvi que ens perjudiqui.

No és el cas de la mutació que causa aquesta malaltia, que afecta un gen conegut per les sigles SMN (survival motor neuron gene, gen de la supervivència de la neurona motora). La malaltia que ens ocupa es caracteritza per produir debilitat muscular progressiva i paràlisi i que, sense tractament, en el casos més greus causa la mort al voltant dels dos anys d’edat. De fet és l’alteració genètica que causa més mortalitat infantil. De malalties originades per una alteració en un sol gen que s’hereten n’hi ha més de 3.000 de comptabilitzades. I de malalties que causen debilitat dels músculs i rigidesa n’hi ha més de trenta, la més freqüent de les quals és la distròfia muscular de Duchenne que també és hereditària.

Encara que l’atròfia muscular espinal no té cura, darrerament han aparegut diferents estratègies pel seu tractament. Una d’elles és la teràpia gènica que consisteix en administrar al malalt el gen SMN sa per pal·liar els efectes nocius que fa el gen mutat. Un d’aquests tractaments es coneix comercialment com Zolgensma i la noticia, com ja he dit al principi, és que dos nens que han rebut aquest tractament han mort, un a Rússia i l’altre al Kazakhstan. Aquest tractament s’aplica en forma d’una única injecció intravenosa, i els nens van morir entre cinc i sis setmanes després d’haver rebut el tractament. Mai fins ara no s’havia observat casos així en els més de 2.300 nens ja tractats. La causa de la mort ha estat insuficiència hepàtica aguda i de fet ja s’havien detectat efectes negatius a nivell del fetge, però no d’aquesta gravetat

Com que es tracta d’una malaltia greu es pot acceptar que els tractaments tinguin algun efecte secundari menor, però aquesta notícia segurament farà replantejar si aquest tractament és adequat. Per altra banda encara que ha demostrat una eficàcia clara, el seu preu és molt elevat, de fet és el producte farmacèutic més car. Es pot adquirir a Europa, els Estats Units, Canadà i el Japó entre d’altres països i està disponible des del 2019.

Afortunadament s’han desenvolupat tècniques que permeten el diagnòstic prenatal de l’atròfia muscular espinal.

signsofsma.com

Diagrama que indica que si els dos progenitors són portadors de la mutació tindran un 25 % de tenir un fill sa i no portador, un 25 % de tenir un fill malalt i un 50 % de tenir fills portadors però sans.

 

Jordi Gras

23 d’agost de 2022