Els mitocondris són uns orgànuls ubicats en el citoplasma de les cèl·lules animals que tenen el seu propi ADN, diferent de l’ADN del nucli. La funció principal del mitocondri és la generació d’energia química. Alteracions en l’ADN mitocondrial humà poden generar un ampli ventall de patologies.

L’ADN mitocondrial s’hereta per via materna. Nadons nascuts de mares amb variacions patològiques en el seu ADN mitocondrial estaran en greu risc de desenvolupar patologies que es coneixen col·lectivament com a malalties de l’ADN mitocondrial.

Els tractaments per aquestes malalties són molt limitats i darrerament s’intenta evitar la transmissió de l’ADN mitocondrial patològic de la mare cap a la seva descendència amb tècniques de reproducció assistida.

Vull comentar dues publicacions corresponents al 16 de juliol proppassat en la revista New England Journal of Medicine (NEJM) que detallen com dones amb l’ADN mitocondrial patològic i que va ser substituït per un de sa procedent de donants van donar a llum nadons sans. Així, es pot dir que aquests nadons han tingut tres progenitors, l’ADN del pare, l’ADN de la mare i l’ADN mitocondrial de la donant.

En aquestes publicacions s’explica tot el procés que es va seguir fins a arribar a aquest final de moment exitós. És un procediment complex tècnicament i que s’ha portat a terme sota els auspicis de la sanitat pública del Regne Unit. Va requerir una llei específica que va donar pas a una entitat dedicada exclusivament a l’atenció reproductiva a disposició de totes les dones del Regne Unit que tinguin alteracions de l’ADN mitocondrial.
Segons la gravetat del cas, s’ofereix a les pacients un estudi genètic previ a la implantació de l’òvul (en els casos més lleus) o la donació mitocondrial (en els casos més greus). Només em referiré aquí a aquesta segona opció, que va ser l’escollida per 32 dones, de les quals 8 van quedar embarassades i van donar a llum a 8 infants saludables (una va tenir bessons i la vuitena encara no ha parit) i que van comptar amb els mitocondris de 22 donants sanes. En el moment de fer la publicació al NEJM l’edat dels nadons anava dels zero als vint-i-quatre mesos.

El pas que m’ha semblat més delicat és l’extracció del nucli de l’òvul fecundat de la malalta, que s’insereix en l’òvul fecundat de la donant, al qual prèviament s’ha retirat el nucli. De fet, aquest procés requereix fecundació in vitro, l’èxit de la qual és inversament proporcional a l’edat de les participants, raó per la qual s’aconsella no posposar gaire la decisió.

Això ja és una gran avenç, ja que les malalties originades per alteracions del DNA, com ja he dit abans, no tenen fàcil tractament i comprenen un ventall molt ampli de trastorns que poden afectar un sol òrgan, com la visió o l’oïda o tot l’organisme a través del sistema nerviós central o la musculatura esquelètica. Abans es creia que només apareixien a l’edat infantil, però avui se sap que també es poden manifestar en l’edat adulta. També durant l’embaràs produeix una proporció elevada d’avortaments cap a mig terme o al final del procés. En aquest enllaç es detallen aquestes patologies. 
S’estima que a la població del Regne Unit una de cada 3.500 persones té alguna malaltia de l’ADN mitocondrial o està en risc de desenvolupar-la.